У одного младенца в рамках тестирования выявили врожденный гипотериоз – заболевание, характеризующуюся нарушением функции щитовидной железы. Ещё у одного ребёнка диагностировали спинальную мышечную атрофию 2 типа. Малыша обследовали в Вологодской областной детской клинической больнице, дорогостоящими препаратами его обеспечит созданный по инициативе главы государства фонд «Круг добра».
Программа расширенного неонатального скрининга в регионе, как и во всей стране, заработала 1 января 2023 года. Младенцев теперь проверяют на 36 генетических болезней.
В перечень заболеваний, на которые берут образцы крови у детей в роддомах, включены патологии, связанные с первичным иммунодефицитом, с нарушением обмена веществ, а также инфекционные заболевания и спинально-мышечная атрофия - болезнь, лишающая ребенка возможности двигаться.
«Эти отклонения никак не проявляются при рождении, их можно выявить только в специализированной лаборатории. Образцы крови новорожденных направляют в Медико-генетический центр Санкт-Петербурга. На генном уровне специалисты видят не только хромосомные аномалии, но и предрасположенность к ним. При подозрении на какое-либо заболевание дальнейшее обследование проводят в Медико-генетическом научном центре им. академика Н.П. Бочкова в Москве», - рассказал начальник департамента здравоохранения области Алексей Плотников.
Расширенный неонатальный скрининг у младенцев помогает выявить угрожающую жизни патологию в короткие сроки и своевременно начать лечение. Специалисты утверждают, что лечение генетических заболеваний, начатое до проявления их клинических признаков, поможет ребенку жить полноценной жизнью.
Неонатальный скрининг проводят в рамках национального проекта «Здравоохранение».
Больше новостей о нацпроектах на Вологодчине