Расширенный неонатальный скрининг включен в национальный проект «Здравоохранение», реализуемый по инициативе главы государства. Он помогает выявить у младенцев угрожающую жизни патологию в короткие сроки и своевременно начать лечение. Лечение генетических заболеваний, начатое до проявления их клинических признаков, поможет ребенку жить полноценной жизнью.
С начала года в области обследовано 5426 детей. Из них в группе риска оказались 140 малышей. Это те дети, у которых по результатам первого забора крови в родильном доме были повышены те или иные показатели. В таком случае медики проводят повторный забор биологического материала. Из группы риска диагноз был подтвержден только в нескольких случаях.
«У одного ребенка подтверждена спинальная мышечная атрофия, - отметил начальник Департамента здравоохранения Алексей Плотников. - Решаем вопрос с оказанием лечебной помощи через фонд «Круг добра», созданный по инициативе Президента. Также с начала года у двух детей обнаружили фенилкетонурию - заболевание обмена веществ. Если раньше такой диагноз ставили в трехмесячный срок, то сейчас - в течение 10-14 дней. У одного новорожденного был обнаружен врожденный гипотериоз, начата заместительная терапия. Еще один ребенок с системным заболеванием дефицита карнитина также проходит заместительную терапию».
Программа расширенного неонатального скрининга в регионе, как и во всей стране, заработала 1 января 2023 года. Младенцев проверяют на 36 генетических болезней. Образцы крови новорожденных направляют в Медико-генетический центр Санкт-Петербурга. На генном уровне специалисты видят не только хромосомные аномалии, но и предрасположенность к ним. При подозрении на какое-либо заболевание дальнейшее обследование проводят в Медико-генетическом научном центре им. академика Н.П. Бочкова в Москве.
Больше новостей о нацпроектах на Вологодчине